Hiperholesterolemija

Definicija

Hiperholesterolemija je stanje koje se karakteriše povećanim nivoom holesterola u krvi, što može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema kao što su srčane bolesti i moždani udar. Ovo stanje nastaje usljed poremećaja metabolizma masti, koji dovodi do povećane količine LDL (lošeg) holesterola i smanjene količine HDL (dobrog) holesterola.

Etiologija

Među glavnim uzrocima hiperholesterolemije su životne navike (npr. nezdrava prehrana i manjak tjelesne aktivnosti) i zdravstveno stanje pojedinca (npr. opterećenost drugim bolestima poput dijabetesa), međutim hiperholesterolemija može nastati i uslijed genetskih mutacija.

Porodična hiperholesterolemija je najčešći nasljedni poremećaj metabolizma lipida koji obilježavaju izrazito visoke koncentracije  LDL-holesterola, zajedno s visokim vrijednostima ukupnog holesterola. Koncentracija LDL-holesterola kod osoba s porodičnom hiperholesterolemijom povećana je već od djetinjstva, a oboljeli su pod znatno povećanim rizikom od ranog nastanka kardiovaskularnih bolesti kao što su infarkt miokarda, koronarna bolest srca i ishemijski moždani udar.

Rizik od ranog nastanka kardiovaskularnih bolesti kod osoba s neprepoznatom i neliječenom porodičnom hiperholesterolemijom otprilike je 20 puta veći nego kod osoba koje tu bolest nemaju.Kod osoba s porodičnom hiperholesterolemijom, visoka vrijednost holesterola nije rezultat nezdravih životnih navika, međutim one mogu biti ključne u tome hoće li osoba razviti neku kardiovaskularnu bolest, kada i s kakvim ishodom.Rano otkrivanje i učinkovito liječenje porodične hiperholesterolemije je ključno, s obzirom na to da se radi o osobama s iznimno visokim kardiovaskularnim rizikom.

Klinička slika

Osobe koje imaju povišenu vrijednost holesterola  u krvi  obično ne osjete simptome dok ne razviju neke od bolesti kardivaskularnog sistema. Ipak, mogu se primijetiti talozi holesterola na tijelu u obliku:

• ksantelazma – pojava žutih naslaga na kapcima
• ksantoma – pojava žutih naslaga na koži trupa, udova ili Ahilovoj peti
• arcus corneae – bijelog prstena oko rožnice oka

Dijagnoza

Najčešće visoke vrijednosti holetserola u krvi ne daju nikakve simptome, te se u većini slučajeva otkriju u okviru rutinskih procjena zdravstvenog stanja neke osobe ili se holesterol prati  u okviru praćenja stanja neke prisutne bolesti, posebno kardiovasklarne.

Za utvrđivanje dijagnoze neophodno je detaljno uzimanje anamneze, obavljanje fizikalnog pregleda i laboratorijske analize. Klinički simptomi i znaci nisu specifični, te se konačna dijagnoza  postavlja na osnovu laboratorijskog nalaza.  Normalne vrijednosti holesterola variraju, ali se uopšteno smatra da su vrijednosti ispod 5,2 mmol/l u granicama zdravih.

Terapija

Cilj liječenja  je da se smanji rizik od aterosklerotskih kardiovaskularnih oboljenja, kao i smanjenje pojava rane nesposobnosti i mortaliteta i produži život. Tretman pacijenata se prema najnovijim smjernicama, vezuje se za ukupni kardiovaskularni rizik.  Praćenje vrijednosti LDL holesterola se preporučuje kao primarni cilj tretmana. Prema dokazima najnovijih studija, LDL holesterol treba redukovati na što niže vrijednosti, bar kod pacijenata sa vrlo visokim KV rizikom. Sugeriše se da minimum redukcije bude ≥50% u odnosu na netretirani (bazični) LDL holesterol i da se postignu preporučene ciljne vrijednosti.

Liječenje hiperholesterolemije obično uključuje kombinaciju promjene loših životnih navika, ishrane i terapija lijekovima.

Promjena načina ishrane i života uključuje smanjenje unosa zasićenih masti, povećanje unosa nezasićenih masti, ograničenje unosa holesterola na manje od 300mg/dan, povećanje unosa biljnih vlakana i omega 3 masnih kiselina, unos soli treba smanjiti na manje od 5 grama dnevno, smanjti unos alkohola kao i povećanje fizičke aktivnosti i prestanak pušenja.

Statini su lijekovi čije je osnovno dejstvo da blokiraju HMG-CoA reduktazu i tako blokiraju sintezu endogenog holesterola. Stepen redukcije LDL holesterola zavisi od doze i vrste statina. Visoko intenzivan tretman podrazumijeva dozu statina kojom se postigne smanjenje nivoa LDL holesterola za ≥50%, a umjereno intenzivna terapija dozu kojom se postigne smanjenje 30-50%. Te doze statina su individualne za svakog pacijenta. Iako je glavni efekat statina snižavanje nivoa LDL holesterola, statini umjereno povećavaju nivo HDL holesterola (1-10%) i snižavaju nivo triglicerida (10-20%), dok je efekat na plazmatske lipoproteine (a) beznačajan.

Inhibitor apsorpcije holesterola iz tankog crijeva ezetimib djeluje tako da inhibiše intestinalnu apsorpciju  holesterola iz hrane i žučnih kiselina, a bez uticaja na apsorpciju nutrijenata rastvorljivih u mastima. Najčešće se upotrebljava u kombinaciji sa statinima i to u slučaju kada se primjenom maksimalnih doza statina kao monoterapije ne postigne ciljna vrijednost LDL holesterola, ili kao monoterapija kad je statin kontraindikovan. Može se davati istovremeno sa bilo kojom dozom statina.

Prevencija

Kao mjere prevencije  hiperholesterolemije preporučuje se promjena prehrambenih navika, fizička aktivnost, prestanak pušenja.

Literatura

1. Mach F, Baigent C, Catapano AL, Koskinas KC, Casula M, Badimon L, et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk: The Task Force for the management of dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and European Atherosclerosis Society (EAS). European Heart Journal 2020; 41(1):111–188. https://doi.org/10.1093/ eurheartj/ehz455 .
2. Raal FJ, Kallend D, Ray KK, et al. Inclisiran for the treatment of heterozygous familial hypercholesterolemia. N Engl J Med. 2020;382(16):1520–30.
3. Batić-Mujanović O. Priručnik za menadžment dislipidemija u porodičnoj medicini. Udruženje doktora porodične/obiteljske medicine. Sarajevo, 2020.
4. Bolesti žlijezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma. Klinički vodič. Ministarstvo zdravlja i socijalne zaštite Republike Srpske. BanjaLuka, 2010.
5. Cholesterol Management: ACC/AHA Updates Guideline. Am Fam Physician 2019; 99(9):589-91.